4U Magazine

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Scoperto il gene del ritardo mentale: è un decisivo passo in avanti per trovare una soluzione al problema che colpisce molti bambini

Cromosoma X, frontiera della speranza

di Chiara Bilotta

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E' un deficit dello sviluppo cognitivo e comporta difficoltà nella comunicazione, nella socialità e nella gestione di una vita normale: è il ritardo mentale. È l'handicap più frequente tra bambini e adolescenti che, sin dalla nascita, sono destinati a vivere una "vita a metà": crescendo, infatti, manifestano una serie di limiti e di disagi che non permettono loro di adattarsi ai ritmi e alle regole della società cosiddetta "normale".

Ora, per merito della ricercatrice dell'Istituto Telethon Dulbecco Patrizia D'Adamo, conosciamo anche la causa del ritardo mentale: è un gene legato al cromosoma X. Il ritardo mentale è una patologia complessa e presenta forme diverse: ad oggi si conoscono oltre 200 diversi tipi di ritardo mentale legato al cromosoma X e più di 80 geni che, quando alterati, ne provocano l'insorgenza.

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Il difetto genetico si trova proprio su questo particolare cromosoma: è un vantaggio per i ricercatori perché il campo d'indagine così si restringe. I pazienti colpiti dalla malattia sono soprattutto maschi perché possiedono soltanto una copia del gene localizzato sul cromosoma X. Le donne, invece, avendone due, sono portatrici sane della malattia perché possono compensare il difetto genetico grazie alla versione corretta presente sull'altro cromosoma X.

I ricercatori della D'Adamo hanno quindi analizzato soltanto il Dna dei maschi affetti da ritardo mentale e, confrontando i diversi patrimoni genetici, hanno scoperto che in due casi il difetto era dovuto alla mancanza di un gene che di solito contiene le informazioni per la proteina RAB39B, specifica delle cellule nervose. Nelle persone con mutazioni nel gene per la proteina RAB39B si osserva una riduzione delle sinapsi fra i neuroni e ciò comporta capacità limitate nella comunicazione, nell'apprendimento e nella socializzazione.

Il team della D'Adamo ha realizzato i suoi studi in collaborazione con centri di ricerca internazionali e gli esiti dell'importante ricerca sono stati pubblicati in un articolo sull'American Journal of Human Genetics. La scoperta di Patrizia D'Adamo è un ulteriore passo per comprendere i meccanismi genetici, il prossimo passo sarà cercare un eventuale bersaglio terapeutico per il futuro, andando più a fondo nei meccanismi molecolari che alterano il numero di sinapsi e la comunicazione fra i neuroni.

I progressi della ricerca alimentano una forte speranza per bambini e adolescenti che combattono ogni giorno con questa patologia. Forse non potranno mai guarire ma se qualcuno svela i segreti del loro cervello potranno certamente raggiungere una qualità di vita migliore.

24 febbraio 2010

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